İnflamatuar miyopatiler
İdiyopatik inflamatuar miyopatiler olarak da adlandırılan inflamatuar miyopatiler, öncelikle kas inflamasyonunu etkileyen ve buna neden olan bir grup nadir otoimmün […]
İnflamatuar miyopatiler Read Post »
İnfantil Refsum hastalığı
İnfantil fitanik asit depolama hastalığı olarak da bilinen İnfantil Refsum hastalığı, fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin parçalanmasını ve
İnfantil Refsum hastalığı Read Post »
Pigmenti
Bloch-Sulzberger sendromu olarak da bilinen Incontinentia Pigmenti (IP), öncelikle cilt, saç, diş, göz ve merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir
İnklüzyon cisimciği miyoziti
İnklüzyon cisimciği miyoziti (IBM), kas iltihabı, güçsüzlük ve atrofi ile karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Kasları etkileyen bir
İnklüzyon cisimciği miyoziti Read Post »
Paget hastalığı
Osteitis dejeneratifis olarak da bilinen Paget hastalığı, anormal kemik yeniden şekillenmesi ile karakterize kronik bir kemik hastalığıdır. Bu, etkilenen kemiğin
Renal osteodistrofi
Renal osteodistrofi, kronik böbrek hastalığının (KBH) bir sonucu olarak ortaya çıkan bir kemik hastalığıdır. Böbrek fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak anormal
Renal osteodistrofi Read Post »
Osteomalazi
Osteomalazi, yetişkinlerde kemiklerin yumuşaması ve zayıflaması ile karakterize bir durumdur. Uygun kemik mineralizasyonu için gerekli olan D vitamini, kalsiyum veya
Raşitizm
Raşitizm, çoğunlukla çocuklarda görülen ve kemiklerin mineralizasyon eksikliği ve sertleşmesi ile karakterize bir hastalıktır. Esas olarak kemik oluşumu için gerekli
Fabry hastalığı
Fabry hastalığı, vücudun hücre ve dokularında globotriaosilseramid (Gb3) adı verilen bir tür yağın birikmesine neden olan alfa-galaktosidaz A (α-GAL A)
Boş Sele Sendromu
Boş Sele Sendromu (ESS), beynin tabanında yer alan hipofiz bezinin çevresindeki kemik yapılara kıyasla düz ve yassı göründüğü bir durumdur.