Machado-Joseph Hastalığı
Genellikle Spinocerebellar Ataksi Tip 3 (SCA3) olarak bilinen genetik nörodejeneratif durum Machado-Joseph Hastalığı (MJD), öncelikle beyin ve omuriliği etkiler. Ataksi […]
Machado-Joseph Hastalığı Read Post »
Kluber-Bucy sendromu
Kluber-Bucy sendromu, beynin temporal loblarında, özellikle de amigdalada meydana gelen iki taraflı hasardan kaynaklanan benzersiz bir dizi semptomla karakterize nadir
Kluber-Bucy sendromu Read Post »
Kleine-Levin sendromu
Tekrarlayan hipersomnia veya Uyuyan Güzel sendromu olarak da bilinen Kleine-Levin sendromu (KLS), aşırı uykululuk hali ve tekrarlayan bilişsel değişikliklerle karakterize
Kleine-Levin sendromu Read Post »
Spinobulbar musküler atrofi
Spinobulbar musküler atrofi (SBMA) olarak da bilinen Kennedy hastalığı, öncelikle kasları ve sinirleri etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Androjen reseptör
Spinobulbar musküler atrofi Read Post »
Kearns-Sayer Sendromu
Kearns-Sayer Sendromu (KSS), öncelikle kasları ve diğer çeşitli organları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Mitokondriyal miyopatiler olarak bilinen bir grup
Kearns-Sayer Sendromu Read Post »
İnflamatuar miyopatiler
İdiyopatik inflamatuar miyopatiler olarak da adlandırılan inflamatuar miyopatiler, öncelikle kas inflamasyonunu etkileyen ve buna neden olan bir grup nadir otoimmün
İnflamatuar miyopatiler Read Post »
Isaacs sendromu
Nöromüsküler gerginlik veya kalıcı miyofiber aktivite sendromu olarak da bilinen Isaacs sendromu, kalıcı kas sertliği, spazmlar ve kalıcı miyofiber aktivite
İnfantil Refsum hastalığı
İnfantil fitanik asit depolama hastalığı olarak da bilinen İnfantil Refsum hastalığı, fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin parçalanmasını ve
İnfantil Refsum hastalığı Read Post »
Pigmenti
Bloch-Sulzberger sendromu olarak da bilinen Incontinentia Pigmenti (IP), öncelikle cilt, saç, diş, göz ve merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir
İnklüzyon cisimciği miyoziti
İnklüzyon cisimciği miyoziti (IBM), kas iltihabı, güçsüzlük ve atrofi ile karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Kasları etkileyen bir
İnklüzyon cisimciği miyoziti Read Post »