Coffin-Lowry sendromu
Coffin-Lowry sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hücre içindeki sinyal yollarında yer alan proteinlerin yapımı için talimatlar […]
Coffin-Lowry sendromu Read Post »
Karpal tünel sendromu
Karpal tünel sendromu, ön koldan ele uzanan medyan sinirin bilek seviyesinde sıkışmasıyla ortaya çıkan nörolojik bir durumdur.Bu sıkışma genellikle tekrarlayan
Karpal tünel sendromu Read Post »
Behçet hastalığı
Behçet sendromu olarak da bilinen Behçet hastalığı, öncelikle kan damarlarını etkileyen ve gözler, ağız, cilt, eklemler ve üreme organları dahil
Batten Hastalığı
Nöronal seroid lipofuscinosis (NCL) olarak da bilinen Batten Hastalığı, öncelikle çocukları etkileyen nadir, kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Durum,
Barth sendromu
Öncelikle erkekleri etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Barth sendromu, hücrelerde enerji üretiminde yer alan proteinlerin yapımından sorumlu olan Tafadine
Ataksi telenjiektazi
Ataksi telenjiektazi (AT), sinir ve bağışıklık sistemlerini etkileyen ve hareket, denge ve bağışıklık ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir
Ataksi telenjiektazi Read Post »
Otizm
Otizm, sosyal iletişimi ve davranışı etkileyen nörogelişimsel bir bozukluktur. Bu bir spektrum bozukluğu olduğundan, semptomlar ve şiddeti kişiden kişiye büyük
Otizm spektrum bozuklukları
Otizm spektrum bozuklukları (OSB) iletişimi, sosyal etkileşimleri ve davranışları etkileyen nörogelişimsel bozukluklardır. Bu bir spektrum bozukluğu olduğundan, semptomlar ve şiddeti
Otizm spektrum bozuklukları Read Post »
Angelman sendromu
Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ve gelişimsel gecikmelere, zeka geriliğine ve nörolojik sorunlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Adını,
Anensefali
Anensefali, bir bebeğin beyin ve kafatasının bazı bölümleri olmadan doğduğu ciddi bir doğum kusurudur. Spesifik olarak, normalde beyin ve omuriliğe